Las enfermedades raras están convirtiéndose en un importante problema de salud pública a nivel mundial debido a múltiples factores, incluyendo una falta de conciencia. 

El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar hasta 10 años, y para las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, puede tardar aproximadamente 15 años, lo que lleva a un tratamiento tardío y al empeoramiento de la condición. El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar los resultados del paciente y la calidad de vida. 

Las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas y son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y altamente complejas. El campo de las enfermedades raras ha sufrido de un déficit de conocimiento médico y científico durante mucho tiempo, con poca investigación o política de salud pública sobre el tema. 

Hay aproximadamente 7,000 tipos diferentes de enfermedades raras, y más del 80% de ellas tienen un componente genético significativo. Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de aproximadamente 50 enfermedades genéticas que surgen de deficiencias en las enzimas necesarias para la degradación de productos metabólicos. La incidencia estimada de LSDs es de 1 de cada 5,000 nacimientos vivos, y las enfermedades de Gaucher y Fabry son los tipos más comunes. 

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética rara que puede llevar a síntomas multisistémicos debilitantes, incluyendo anemia, trombocitopenia, esplenomegalia y hepatomegalia. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro causado por un gen defectuoso en el cuerpo y puede causar síntomas multisistémicos debilitantes que afectan tanto a hombres como a mujeres. 

El diagnóstico y tratamiento temprano son esenciales para mejorar los resultados del paciente y la calidad de vida.