El síndrome MELAS es una enfermedad rara que presenta varios síntomas neurológicos que limitan la energía y para la cual no existe cura. Sin embargo, un equipo de científicos ha logrado generar neuronas a partir de células de la piel de pacientes con MELAS. Esto permitirá la creación de modelos para probar medicamentos e identificar …
Las enfermedades raras están convirtiéndose en un importante problema de salud pública a nivel mundial debido a múltiples factores, incluyendo una falta de conciencia. El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar hasta 10 años, y para las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, puede tardar aproximadamente 15 años, lo que lleva a …
Enfermedades raras con esperas de hasta 10 años para ser diagnosticadas Read More »
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado Lamzede (velmanase alfa) como la primera terapia de reemplazo de enzimas para tratar manifestaciones de alfa-manosidosis fuera del sistema nervioso central. La alfa-manosidosis es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la falta de la enzima alfa-manosidasa en el cuerpo humano. …
FDA aprueba primera terapia de reemplazo de enzimas para enfermedad genética rara Read More »
Un equipo coordinado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nanomedicamento eficaz para tratar la enfermedad rara de Fabry, que causa complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares, e insuficiencia renal, con episodios de dolor grave. Se estima que afecta a 2,6 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Este medicamento, resultado …
Desarrollado un nuevo nanomedicamento eficaz para tratar una enfermedad rara genética Read More »
