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Genética

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Enfermedades raras con esperas de hasta 10 años para ser diagnosticadas

Las enfermedades raras están convirtiéndose en un importante problema de salud pública a nivel mundial debido a múltiples factores, incluyendo una falta de conciencia.  El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar hasta 10 años, y para las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, puede tardar aproximadamente 15 años, lo que lleva a […]

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ADN-digital

Dispositivos, mapeos y clones: tres crecientes tecnologías de diagnóstico

El Informe TECHMeets: Hacia un uso humanitario de la tecnología es elaborado por la Universidad Internacional de Valencia (VIU) y analiza el impacto de la tecnología en el sector de la salud y también en el industrial, empresarial y medioambiental. En el tema de salud, este informe señala que la tecnología está siendo esencial para

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¿Sabías que…? Acerca de las células más trascendentales de la humanidad

Autora: Dra. Triana Abel Encarnación Los estudios dirigidos a comprender el funcionamiento de las células han brindado al mundo los avances más relevantes en materia de salud. Comprender el funcionamiento de la unidad funcional vital de los seres vivos es preciso para poder entender los mecanismos que ocasionan enfermedades. Las células de una mujer en

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Descubren nuevas variantes genéticas responsables de trastornos del neurodesarrollo

Investigadores del Centro de Genómica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, han revelado cómo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material genético presentan una nueva causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo, según publican en la revista 'Science Advances'. Muchos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades

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