Un equipo de investigadores ha desarrollado una terapia genética innovadora para tratar la deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa (AADC).
La AADC es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una síntesis deficiente de dopamina y serotonina. Se presenta en la primera infancia y causa una discapacidad grave del desarrollo y síntomas motores, conductuales y autonómicos de por vida.
Para el estudio los científicos administraron un vector viral que expresa AADC (AAV2-hAADC) al mesencéfalo en niños con deficiencia de AADC. Trataron un total de siete niños con edades entre 4 y 9 años con terapia génica viral.
Lograron demostrar la eficiencia y tolerabilidad de la infusión bilateral directa de AAV2-hAADC, la cual logró una cobertura objetivo del 98% y 70% de la NS y VTA, respectivamente.
Según detallan en su investigación titulada “Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons” publicada en la revista Nature, el metabolismo de la dopamina aumentó en todos los niños y la captación de FDOPA aumentó en el mesencéfalo y el cuerpo estriado.
Mientras que el OGC se resolvió por completo en 6 de 7 niños al tercer mes después de la cirugía. Doce (12) meses después de la cirugía, 6/7 obtuvieron un control normal de la cabeza y 4/7 pudieron sentarse de forma independiente. A los 18 meses, 2 de los niños podían caminar con apoyo de 2 manos.
El equipo concluye que la entrega de genes en el mesencéfalo en niños con deficiencia de AADC es factible y segura, y conduce a mejoras clínicas en los síntomas y la función motora.
El estudio fue revisado y aprobado por los Consejos de Revisión Institucional de la Universidad de California en San Francisco y el Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio.
Para ver los resultados completos del estudio acceda aquí.
