Durante la XV Reunión de Enfermedades Minoritarias y la VI Reunión para Residentes, organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), especialistas destacaron que los avances en estudios genéticos podrían permitir diagnosticar enfermedades raras que hace años resultaron indeterminadas. El encuentro se celebró del 24 al 26 de abril en Alicante, con la participación de médicos internistas y residentes de todo el país.
Los expertos recordaron que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético y que la base para su diagnóstico reside, en la mayoría de los casos, en la aplicación de pruebas genéticas avanzadas. Por ello, hicieron un llamado a reanalizar estudios genéticos realizados hace cinco o diez años, ya que la evolución tecnológica actual permite una mayor precisión, rapidez y capacidad de análisis.
“La capacidad de resolución de los estudios genéticos actuales crece a un ritmo vertiginoso. Es posible secuenciar un gran número de genes de forma simultánea y analizarlos en profundidad, lo que podría transformar antiguos casos sin diagnóstico en casos resueltos”, explicó el Dr. Álvaro Hermida, del CSUR del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, durante su intervención en el “Encuentro con el experto. Herramientas genéticas: lo que debe conocer el internista”.
Además, los internistas subrayaron el impacto familiar de cada diagnóstico genético. Por cada caso confirmado, se estima que al menos cinco familiares pueden compartir la misma mutación, con distintos grados de afectación, incluidos casos asintomáticos. Esto refuerza la necesidad de ampliar el acceso a pruebas genéticas y al consejo genético para una atención más integral.
Entre las herramientas más empleadas para el diagnóstico, destacan los paneles génicos, aunque los especialistas señalaron que existen alternativas complementarias. Asimismo, anticipan que tecnologías como la inteligencia artificial y el big data desempeñarán un papel clave en la interpretación de datos complejos y en la identificación de nuevos casos.
Durante el evento, también se enfatizó la necesidad urgente de una mayor formación en genética médica para internistas, así como una dotación de recursos más equitativa entre regiones que garantice el acceso a pruebas genéticas y asesoramiento especializado.
La inauguración de la reunión estuvo a cargo de la Dra. Montserrat Chimeno, presidenta de la SEMI; el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI; y la Dra. María José Forner Giner, presidenta de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana (SMICV).
