SANTO DOMINGO. –El 17 de abril de cada año se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad mayormente hereditaria y poco común, que provoca un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente. Surge por una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el cuerpo produce los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Debido a que estos genes se sitúan en los cromosomas X, la enfermedad es transmitida por las mujeres (XX) pero padecida por los hombres (XY) -salvo pocas excepciones.

Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), una de cada 10.000 personas padece la enfermedad, a nivel global. Además, el Instituto Nacional de los Pulmones, el Corazón y la Sangre de los Estados Unidos señala que cada año nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5.000 niños varones.

“La hemofilia es considerada una enfermedad rara. Los sangrados producidos por este padecimiento causan dolor, hinchazón, movilidad reducida y/o deformidad de las articulaciones, así como artritis, entre otros. Con motivo del día mundial de esta enfermedad, desde Pfizer instamos a los pacientes a seguir al pie de la letra su tratamiento, a estar atentos para evitar hemorragias o a controlarlas adecuadamente cuando estas surjan, a manera de llevar una mejor calidad de vida”, comentó la doctora Carmen Espinoza, gerente médico para Pfizer Centroamérica y Caribe.  

A largo plazo, los pacientes con tratamiento subóptimo pueden perder su capacidad de caminar y hasta requerir asistencia de una silla de ruedas o una cirugía ortopédica para reparar o reemplazar las articulaciones dañadas.

La hemofilia se detecta mediante un examen de sangre, el cual permite saber cuánto tarda está en coagularse, si contiene o no bajas concentraciones de alguno de los factores de coagulación o si del todo carece de estos. Los resultados de este estudio indican si el sangrado es ocasionado por hemofilia, así como el grado de severidad de la enfermedad.

En la hemofilia el esquema de tratamiento varía en función de la situación particular de cada paciente y la disponibilidad de medicamentos en cada país. Existe el tratamiento “a demanda o por episodios”, en el que se aplica medicamento cuando hay evidencia de un sangrado o previo a someterse a una cirugía, y también destaca el tratamiento por “profilaxis”. Este último consiste en la inyección intravenosa regular y continua del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo de la persona, aún en ausencia de sangrado, con el fin de prevenir posibles hemorragias.

De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), la profilaxis previene sangrados y la destrucción de las articulaciones y debe ser la meta de tratamiento para preservar las funciones musculoesqueléticas normales en el paciente.

“Durante más de 18 años, el desarrollo de terapias para pacientes con hemofilia ha sido un enfoque clave para Pfizer e inclusive se han logrado avances significativos. Aunque todavía no existe cura, hoy en día las personas que reciben tratamiento pueden llevar vidas relativamente normales y activas”, aseveró la doctora Espinoza. “Como nuestro propósito es llevar innovaciones que cambian la vida de los pacientes, actualmente estamos trabajando en investigaciones de terapia génica como un enfoque novedoso de tratamiento”.

Pfizer, aplica la ciencia y sus recursos globales para llevar a las personas terapias que extienden y mejoran significativamente sus vidas. “Nos esforzamos por establecer el estándar de calidad, seguridad y valor en el descubrimiento, desarrollo y manufactura de productos para el cuidado de la salud. Nuestro portafolio global incluye medicamentos y vacunas de los más conocidos en el mundo”.