Autora: Triana Abel Encarnación, estudiante de Medicina de 5to año en la Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña (UNPHU). Miembro del Comité Permanente en Salud Pública (SCOPH) de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina (ODEM). abelinkar@gmail.com
Hoy hablamos acerca de la herramienta molecular más novedosa en materia de edición génica, la CRISPR, o su significado detallado: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. ¿Y esto a qué se refiere? En español, puede ser traducido como “Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”. Existe una alta probabilidad de que el concepto no haya quedado esclarecido, pero esta innovadora técnica será explicada en esta cápsula informativa. (1)
En una publicación de 1987 se describió el peculiar comportamiento del Streptococcus pyogenes para defenderse frente a las infecciones víricas (Bacteriófagos). El genoma de estas bacterias es capaz de distinguir entre el material genético propio y el viral y tras distinguirlo, llevar a la destrucción del material genético ajeno.
Cuando se determinó el mecanismo exacto por el cual estos hechos sucedía se entendió que las bacterias capturan fragmentos de ADN de virus invasores y luego los usan para crear segmentos de ADN conocidos como matrices CRISPR. Estas permiten que las bacterias tengan memoria para los virus y si estos vuelven a atacar la bacteria esta produce segmentos de ARN a partir de las matrices CRISPR para atacar el ADN de los virus. Después, la bacteria usa una enzima llamada Cas9 para cortar el ADN que de desactiva el virus.
El sistema CRISPR-Cas9 funciona de manera similar en el laboratorio. Los investigadores crean una pequeña porción de ARN con una secuencia corta de "guía" que se une (se une) a una secuencia específica de ADN en un genoma. El ARN también se une a la enzima Cas9. Al igual que en las bacterias, el ARN modificado se usa para reconocer la secuencia de ADN, y la enzima Cas9 corta el ADN en la ubicación objetivo. A parte de la Cas9, otras moléculas orgánicas pueden ser utilizadas para cortar. Tras el ADN ser cortado, puede ser posible agregar o eliminar partes de material genético para personalizar segmentos de ADN. (2)La posibilidad de editar el genoma es la herramienta que permitirá a la humanidad alcanzar la cura de las enfermedades. En la actualidad, el mecanismo para entender múltiples patologías se ha podido identificar gracias al CRISPR-Cas9 aunque todavía existe la limitante de su uso efectividad en el uso directo en humanos.
Investigaciones están siendo realizadas buscando la cura de múltiples enfermedades como son: Falcemia, hemofilia, fibrosis quística, virus de la inmunodeficiencia humana, cáncer, enfermedades mentales y enfermedades cardiacas.
Referencias Bibliográficas:
Becu, D. (2017). El Sistema Crispr/Cas9 ¿Cambiará el genoma de la humanidad?.
Ormond KE, Mortlock DP, Scholes DT, et al. Human Germline Genome Editing. Am J Hum Genet. 2017;101(2):167–176. doi:10.1016/j.ajhg.2017.06.012
