Autor: Jing Liang Wu He. Doctor en Medicina (UASD). Post grado en Alergia e Inmunología (Hospital General Santa Casa de la Misericordia de Río de Janeiro). Miembro de la Academia Europea de Alergia e Inmunología Clínica (EAACI).
Los errores innatos de la inmunidad, antes llamados Inmunodeficiencias Primarias, son defectos genéticos en algún sector del sistema inmunológico que predisponen a una mayor probabilidad de desarrollar infecciones comunes de manera recurrente, como otitis, neumonía, sinusitis, entre otras infecciones graves o por microorganismos pocos comunes.1
Si bien durante mucho tiempo las inmunodeficiencias primarias fueron consideradas como un grupo de enfermedades poco comunes ya que afectaban a una persona entre 10.000, actualmente sabemos —en base a un mayor conocimiento y posibilidades de estudio—,que son aún más frecuentes.2
La falta de conocimiento sobre este tipo de enfermedades, que aumentan cada año, dificulta el diagnóstico lo que repercute en su elevada morbimortalidad.3 Hasta la fecha se han descrito más de 400 defectos genéticos asociados con los errores innatos de la inmunidad, con prevalencia variable en todo el mundo. Los más comunes son aquellos en los que existen defectos en la producción de anticuerpos. Actualmente, alrededor del 70% al 90% de los pacientes aún no han sido diagnosticados.4Entre el 22 y el 29 de abril se celebra internacionalmente la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, con el objetivo de informar y educar sobre estas enfermedades, buscar su diagnóstico más precoz e implementar el mejor tratamiento posible.5
Los errores innatos de la inmunidad son causados por daños en las variantes de las líneas germinales en genes únicos, los cuales clínicamente se presentan con una mayor susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, alergias, insuficiencia de la médula ósea y/o malignidad. Si bien los casos individuales son raros, el número agregado de personas con estos errores innatos de la inmunidad representa una carga de salud significativa. Las variantes genéticas causan enfermedades al alterar el producto del gen codificado, por ejemplo, al eliminar o reducir la expresión y la función de la proteína (nula/hipomórfica) o al modificar la proteína para adquirir ganancia de función.6
Se trata, por tanto, de enfermedades genéticas del sistema inmune que suelen aparecer en la edad pediátrica pero que también pueden manifestarse en la edad adulta. Pueden manifestarse como una infección común, por lo que la falta de conocimiento sobre las mismas hace que se queden sin diagnosticar o que el diagnóstico sea tardío, lo que conlleva una elevada morbimortalidad.3
Los esfuerzos para mejorar los conocimientos de los profesionales en todo el mundo y la concientización de la población general son un trabajo constante y continuo. Este esfuerzo lo realizan, de manera conjunta, las organizaciones de pacientes principalmente la Jeffrey Modell Foundation (JMF) y la Organización Internacional de Pacientes para la Inmunodeficiencia Primaria (IPOPI); distintas organizaciones de médicos como la Sociedad Europea para la Inmunodeficiencia Primaria (ESID), la Federación Europea de Sociedades Inmunológicas (EFIS), la Sociedad Latinoamericana para la Inmunodeficiencia (LASID), la Sociedad Africana para las Inmunodeficiencias (ASID) y la Sociedad de Inmunología Clínica (CIS). Participan también de esta iniciativa enfermeros (INGID, el Grupo Internacional de Enfermeros para las Inmunodeficiencias) y la industria farmacéutica (PPTA, la Asociación Terapéutica de Proteínas Plasmáticas).2
Desde la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) alertan sobre los diez signos de alarma que pueden avisar de que un niño padece alguna inmunodeficiencia primaria. Cuando se presentan dos o más de ellos la sospecha de padecer una inmunodeficiencia primaria es alta:3
1. Ocho o más otitis en un año.
2. Dos o más sinusitis graves en un año.
3. Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.
4. Dos o más neumonías en un año.
5. No aumentar de peso y talla con normalidad.
6. Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos internos.
7. Hongos persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año.
8. Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.
9. Dos o más infecciones invasivas graves.
10. Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.3
El diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias primarias es fundamental para poder instaurar un tratamiento eficaz que evite la aparición de daño irreversible en diferentes órganos, responsable de la morbilidad y mortalidad de los pacientes afectados. Es labor del pediatra general la sospecha y la orientación inicial, con pruebas de laboratorio sencillas y de precio asequible, de un caso de inmunodeficiencia primaria para luego derivar el paciente al especialista, que completará el diagnóstico inmunológico y genético e instaurar un tratamiento específico.7
Con el fin de evitar el retraso y mejorar el diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias primarias, es fundamental que tanto los profesionales de la salud como los familiares, tengan conocimiento básico de estas enfermedades, para así tomar la mejor conducta. Es por ello que cada año, diversas sociedades, comités y departamentos científicos del área de la inmunología clínica realizan una jornada de 7 días, el cual busca concientizar a la población sobre la importancia de conocer dichas enfermedades, saber cuándo acudir al inmunólogo clínico, médico especialista en inmunodeficiencias primarias, y de esta forma disminuir el impacto negativo que presentan estas patologías inmunológicas a largo plazo. Del mismo modo, reforzar el entendimiento de las inmunodeficiencias primarias asegura un diagnóstico oportuno y referir en caso de un abordaje más profundo.
El desconocimiento de las inmunodeficiencias primarias retrasa su diagnóstico temprano, ya que quien no sospecha, no diagnostica y al final pasa desapercibido, al ser tan infrecuentes, muchos profesionales de la salud no son conscientes de su existencia, lo cual crea una barrera para su oportuno diagnóstico, por lo que participar activamente durante estas jornadas asegura su mejor comprensión. Finalmente, reconocer las señales de alarma de las inmunodeficiencias primarias sería el primer paso para su sospecha temprana.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Estudo brasileiro aponta mortalidade pela COVID-19 de 5% em pacientes com Erros Inatos da Imunidade [Internet]. Sao Paulo: ASBAI; 2021 [Consultado 2023 Enero 24] Disponible en: https://asbai.org.br/estudo-brasileiro-aponta-mortalidade-pela-covid-19-de-5-em-pacientes-com-erros-inatos-da-imunidade/
2. Stechina D. 22 al 29 de abril: “Semana Internacional de las Inmunodeficiencias Primarias”. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Pediatría; 2022 [Consultado 2023 Enero 24] Disponible en: https://www.sap.org.ar/novedades/31/22-al-29-de-abril-semana-internacional-de-las-inmunodeficiencias-primarias-.html
3. Cómo reconocer las inmunodeficiencias primarias: 10 signos de alerta. España: Redacción Consejos; 2020 [Consultado 2023 Enero 24] Disponible en: https://www.consejosdetufarmaceutico.com/enfermedades/respiratorias/como-reconocer-las-inmunodeficiencias-primarias-10-signos-de-alerta/
4. Mais de 400 doenças representam as imunodeficiências primárias [Internet]. Sao Paulo: ASBAI; 2020 [Consultado 2023 Enero 24] Disponible en: https://asbai.org.br/mais-de-400-doencas-representam-as-imunodeficiencias-primarias/
5. Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias [Internet]. Cuba: infomed; 2022 [Consultado 2023 Enero 24] Disponible en: https://especialidades.sld.cu/inmunologia/2022/04/25/semana-mundial-de-las-inmunodeficiencias-primarias/
6. Tangye SG et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022; 42 (7): p. 1473–1507.
7. Martín-Mateos MA. Diagnóstico precoz de las inmunodeficiencias. Signos guía y pruebas complementarias orientativas para el pediatra. An Pediatr Contin. 2011;9(3): p. 145-52
