Julia Rodríguez, estudiante de medicina del 4to año en la universidad Iberoamericana (UNIBE). Miembro de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina, comité de Educación Médica (SCOME).
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, la cual se caracteriza por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del bazo, del hígado, pulmones, de la médula ósea y en ocasiones el cerebro. Ocurre debido a una mutación en el gen GBA (1q21). Su incidencia es de 1 de cada 60,000 en la población general, y en judíos su incidencia es más alta por lo que se presentan 1 de cada 1000. La enfermedad se divide en varios subtipos en los cuales se encuentran: La enfermedad de Gaucher tipo 1 se caracteriza por presentar hepatomegalia, esplenomegalia, conteo plaquetario bajo, dolor óseo y anemia. Es considerada la más común de las tres. La tipo 2 es comúnmente en niños de 6 meses de edad. En esta los niños presentan daño cerebral, esplenomegalia y hepatomegalia. En La tipo 3, usualmente los síntomas neurológicos aparecen durante la infancia. Estos presentan problemas para mover los ojos, problemas de audición, dificultad para caminar y falta de equilibrio. En los niños esta puede complicarse y provocar deformidad ósea, infartos medulares, fracturas vertebrales, osteonecrosis, entre otras.
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza por la medición de la glucocerebrosidasa en la sangre. También se puede determinar la Fosfatasa ácida resistente al tartrato, la cual usualmente está incrementada en las células de Gaucher. La enzima convertidora de angiotensina (ACE), que está aumentada en los pacientes con enfermedad de Gaucher. La fosfatasa alcalina también puede elevarse en aquellos pacientes con afección ósea. Para tratar esta enfermedad se utilizan antiinflamatorios para el dolor agudo o crónico, Terapia con oxígeno hiperbárico que se utiliza en las crisis agudas de los huesos, también se puede utilizar en aquellos pacientes con una cantidad reducida de sangre en los pulmones. Los bajos niveles de sangre son tratados con transfusiones de sangre y/o plaquetas y también terapia de hierro para corregir la anemia. En casos de que persistan los niveles bajos de sangre, se debe considerar la extirpación total o parcial del bazo.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad en la cual se pueden desencadenar una serie de síntomas que amenazan contra la vida del paciente.
Esta afecta muchos órganos como el hígado, bazo pulmones, cerebro, entre otros. La subclasificacion más común es la tipo 1, mientras que la tipo 2 y 3 son menos frecuentes. Ocurre principalmente en niños. Los tratamientos que se usan para la misma han ido evolucionando y volviéndose cada vez más eficaz. Reduciendo los síntomas y las complicaciones.
Bibliografía
1. RESERVADOS I. Orphanet: Enfermedad de Gaucher [Internet]. Orpha.net. 2019 [cited 9 November 2019]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=355
2. 2. HAP asociada a enfermedades del tejido conjuntivo (HAP-ETC) [Internet]. Actelion.es. 2019 [cited 9 November 2019]. Available from: https://www.actelion.es/es/pacientes/hap-asociada-a-enfermedades-del-tejido/index.page?
3. 3. Gonzales E, Aguilar M, Garcia P. Enfermedad de gaucher y su manejo clinico en el paciente pediatrico [Internet]. españa; 2019 [cited 9 November 2019]. Available from: http://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v3n2/especial2.pdf
