Autora: Milka Rosmeri Mercado Hernández. Estudiante de 5to año de medicina en la Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña (UNPHU). Tesorera de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina (ODEM). Secretaria en la Emergency Medicine Interest Group (EMIG)
El síndrome de Down es la trisomía más común en los recién nacidos, causado por la presencia de una copia extra del par de cromosoma 21, se caracteriza por la representación de una variación en discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto identificable. (1). Un dato histórico, es que esta trisomía, debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética y también a Jérôme Lejeune que descubrió que la alteración del sindrome era en el par de cromosomas 21. (2).
Hasta el día de hoy, aún no se conocen con exactitud las causas que estimulan la presencia de la copia extra en el par de cromosoma 21, en cambio sí se relaciona estadísticamente con la edad materna superior a los 35 años. Las personas que presentan esta trisomía, tienen una probabilidad mayor que la población general de padecer algunas patologías, especialmente afectaciones al corazón, sistema digestivo y endocrino.
Por otra perspectiva los avances actuales en el genoma humano están dando a conocer los procesos bioquímicos relacionados con esta discapacidad, pero aun así en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas, aunque cabe destacar que son personas con grandes habilidades y talentos.
En nuestro país República Dominicana, no hay estadísticas de las personas que presentan la trisomía y aunque no se tienen estadísticas claras que arrojen la cantidad de niños que nacen cada día con Síndrome de Down, sí es significativo el avance que se ha logrado en la integración de estos a la educación, la recreación y la producción del país.
La institución que responde y satisface las necesidades de las personas que presentan el Síndrome de Down en nuestro país es la Asociación Dominicana de Síndrome (ADOSID) esta se encarga de fomentar la educación de las personas con la trisomía y sus familiares, para así desarrollar al máximo sus capacidades y habilidades y permitir su integración en la sociedad. (3).
El día mundial del Síndrome de Down se celebra cada 21 de Marzo, y este día fue designado en una asamblea en Diciembre del 2011. En este año 2019 la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down se centralizará en el lema "No dejar nadie atrás". (1). Y es que todas las personas que padecen esta patología deben tener la oportunidad de disfrutar una vida plena, con el mismo respeto e igualdad hacia las demás personas de la sociedad.
Los estudiantes de medicina debemos aportar el pequeño granito de arena que se necesita para mostrarle al mundo que si se puede ser diferente, que todos tenemos talentos y habilidades únicas, entender que darnos la mano es mejor que darnos la espalda, comprometernos a ser el cambio que queremos ver en el mundo, además proporcionar ese 101% para cambiar y demostrar que este planeta puede ser un lugar mejor. Manifestar igualdad y respeto ante cualquier persona en especial estas que son prójimos de grandes habilidades y talentos, conjuntamente motivarnos a participar en las grandiosas actividades que realiza Organización Dominicana de estudiantes de medicina (ODEM), ya que estas acciones nos sirven de motivación personal para continuar en esta hermosa carrera, en donde lo que más necesitamos es vocación, servicio y humildad.
