Autora: Triana Abel Encarnación, estudiante de Medicina de 5to año. Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña (UNPHU). Miembro del Comité Permanente en Salud Pública (SCOPH) de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina (ODEM).
Pequeños, indefensos, cuyo mecanismo inicial de comunicación es el llanto, dependen totalmente de nosotros para enfrentar las amenazas del mundo al que acaban de empezar a habitar de manera oficial. En su ternura y sosiego que nos regocija podrían enmascararse numerosas amenazas que en muchos casos hasta el primer año de vida no se manifiestan clínicamente.
La mayoría de las enfermedades metabólicas letales de la infancia pueden ser detectadas de manera temprana con el método de la prueba de talón en los recién nacidos durante las primeras 48 horas de vida. La historia de este método diagnóstico se remonta a 1957 cuando el doctor Robert Guthrie inventó este método para detectar una enfermedad ocasionada por una deficiencia enzimática denominada Fenilcetonuria (PKU) (1) y desde entonces, la aplicación y ampliación del método ha mejorado la vida de millones de niños en los Estados Unidos y en países del mundo. Es una herramienta eficaz para identificar anomalías metabólicas que impiden el desarrollo adecuado de los bebés y como consecuencia, comprometen en gran manera su calidad de vida no intervenirlas a tiempo. Gracias a esta prueba con tan solo una pequeña muestra de sangre de los neonatos es posible detectar enfermedades como: Hipotiroidismo congénito, hemoglobinopatías, hiperplasia suprarrenal congénita y fenilcetonuria.
Otro de los ejemplos de detección precoz de enfermedades en el período neonatal son las pruebas de audiometría para identificar la hipoacusia (sordera) en recién nacidos. Esta es la alteración sensorial más frecuente en el ser humano la cual estadísticamente afecta a 5 de cada 1,000 niños. Poder diagnosticar irregularidades en la percepción del sonido de manera temprana garantiza un diagnóstico y tratamiento temprano. (2)
El screening o cribado neonatal es un conjunto de pruebas empleadas para prevenir los efectos negativos de enfermedades tratables pero que no pueden ser diagnosticadas clínicamente en las primeras semanas de vida. Desde su empleo a gran escala se ha convertido en un importante apoyo para garantizar una salud óptima a los infantes. El empleo masivo de estas técnicas en el sector público mejoraría en gran manera nuestros indicadores de salud actuales a beneficio de la población más vulnerable de nuestra nación.
Referencias Bibliográficas
1- Sitio Web- Fundación Robert Guthrie: https://www.robertguthriepku.org/newborn-screening/
2- Sitio Web- Asociación Española de Pediatría: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/3_2.pdf
