El síndrome MELAS es una enfermedad rara que presenta varios síntomas neurológicos que limitan la energía y para la cual no existe cura. Sin embargo, un equipo de científicos ha logrado generar neuronas a partir de células de la piel de pacientes con MELAS. Esto permitirá la creación de modelos para probar medicamentos e identificar posibles opciones terapéuticas para mejorar el curso de la enfermedad.
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que reduce la capacidad de las mitocondrias para producir energía. Los síntomas son el resultado de una combinación de alteraciones en la producción de energía mitocondrial, una deficiencia de óxido nítrico y lesiones en los vasos sanguíneos cerebrales.
La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de encefalopatía, miopatía, dolor de cabeza y déficits neurológicos, y no hay tratamiento que pueda detener su progresión. Los tratamientos que se utilizan tienen como objetivo aliviar los síntomas.
Los especialistas del Hospital Clínic de Barcelona señalan que las miopatías o encefalomiopatías mitocondriales “son enfermedades neurológicas en las que, aparte de haber una afectación muscular, también existen alteraciones en el sistema nervioso”.
José Antonio Sánchez Alcázar explica no existir ningún tratamiento que pueda detener el avance de la enfermedad. Los tratamientos que se utilizan en la actualidad están dirigidos a paliar los síntomas. “Como tratamiento sintomático de las convulsiones se utilizan los medicamentos antiepilépticos”, señala el catedrático.
“Se cree que la coenzima Q10 o la L-carnitina ayudan a aumentar la producción de energía de las mitocondrias y pueden retrasar los efectos de la enfermedad. Hay ensayos clínicos en curso con idebenona, un análogo sintético a la coenzima Q10 que mejora la función neurológica en otros trastornos mitocondriales”, detalla.
Además, un equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar ha logrado generar neuronas a partir de células de la piel de pacientes con síndrome MELAS. Esto permitirá una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y la evaluación de potenciales tratamientos.
“Nuestro trabajo ha demostrado que se pueden generar neuronas inducidas a partir de las células de la piel derivadas de los pacientes MELAS mediante técnicas de reprogramación directa. Estas neuronas inducidas mantienen la carga mutacional de las células de la piel y muestran actividad electrofisiológica neuronal. Por lo tanto, la reprogramación directa es una estrategia prometedora para generar modelos de las enfermedades mitocondriales como el síndrome MELAS, expone el investigador.
Fuente EFE
